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Sollutio: AMLETO

AML1/ETO t (8:21) – Gene RUNX1- RUNX1T1


Sinônimos

Leucemia Mielóide Aguda, LMA, LMA M2

Especialidades

Oncohematologia


Sobre o exame

A translocação t(8;21)(q22;q22) é encontrada em aproximadamente 7% das Leucemias Mielóides Agudas e em aproximadamente 40% das Leucemias Mielóides Agudas subtipo M2. A clonagem desta translocação levou à identificação do AML1, que codifica uma unidade de ligação do ADN ao fator de transcrição CBF(B), que tem um papel central na hematopoese . A fusão AML1/ETO é encontrada tanto nas LMA de adultos como de crianças, com ocorrência equilibrada entre os sexos, e com uma incidência relativamente maior nos pacientes mais jovens. Assim como para outras fusões (MLL/AF4 e TEL/AML1), os estudos sugerem que a fusão AML1/ETO se origina no útero.

Doenças Relacionadas

Leucemia mieloide aguda, Subtipo M2

Produção

Material

Sangue periférico ou aspirado de medula óssea

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Sangue periférico: 16 mL / Medula óssea: 4 mL

Método

PCR convencional - nested

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada48h

Prazo de Resultado*

15 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, informações do paciente (dados pessoais, CPF, e exame a ser realizado) e laudo do hemograma.

Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido à baixa estabilidade.

Coleta

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 4 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea. 

Importante: em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, aceita-se preferencialmente aspirado de medula óssea. 

Transporte e Armazenamento

Transportar refrigerado (2°C a 8°C).

Acondicionar o material nas bags disponibilizadas pelo laboratório Sollutio

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8०C até 48 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas;

Amostras heparinizadas ou enviadas em tubo de tampa verde serão rejeitadas, pois a heparina interfere na análise por PCR;

Amostras fora da estabilidade e em temperatura inadequada degradam e com isso diminui a sensibilidade de quantificação do material genético (RNA), interferindo diretamente no resultado obtido;

Volume insuficiente, sendo necessário o envio de 4 mL de medula óssea ou 16mL de sangue periférico, uma vez que a quantificação está relacionado com total nos leucócitos, qualquer volume inferior ao preconizado interfere no resultado final;

Hemólise grau 1.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Não detectado: O paciente não apresenta a translocação que indica o gene AML1-ETO.

Detectado: Diagnóstico positivo para a translocação que indica o gene AML1-ETO.

Inconclusivo: Não obteve resultado, necessário o envio de nova amostra para repetição do exame.

Restrições

Volume inadequado.

Fora da estabilidade (se manter refrigerado).

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