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Detecção de Alfa talassemia, Análise Molecular de Alfa - Talassemia, Detecção de Constant Spring, Análise por MLPA
Sobre o exame
Exame indicado para a investigação molecular da alfa-talassemia por meio da análise de alterações no número de cópias (deleções e duplicações) dos genes HBA1 e HBA2, incluindo a pesquisa da variante Constant Spring.
É aplicável ao diagnóstico da alfa-talassemia e à identificação de portadores da variante Constant Spring. O teste não inclui o sequenciamento dos genes HBA1 e HBA2, não permitindo a detecção de variantes de sequência além da mutação Constant Spring.
Não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou de outras hemoglobinopatias.
Alfa-talassemia silenciosa, Doença da Hemoglobina H - Constant Spring, Síndrome da Hemoglobina Bart's
Produção
Sangue total
Tubo EDTA
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
3 mL
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em EDTA (tampa roxa) contendo volume mínimo de 3mL.
Transportar a amostra refrigerada (2ºC a 8 ºC).
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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