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Sollutio: DMDSEQ

Distrofia Muscular de Duchenne (sequenciamento do gene DMD)


Sinônimos

Pesquisa de deleções/duplicações no gene DMD, Distrofia muscular ligada ao X

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina Personalizada | Pediatria


Sobre o exame

A distrofia muscular de Duchenne, é uma doença genética etiologicamente relacionada ao gene DMD localizado no cromossomo X, sendo responsável pela produção da proteína distrofina. Esta proteína é fundamental para a integridade muscular, atuando na estabilidade da membrana do músculo. A produção comprometida desta proteína, leva a perda progressiva de controle muscular, levando ao enfraquecimento e nos estágios mais avançados, dificuldade para respirar.

Doenças Relacionadas

Distrofia Muscular de Duchenne

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Ambiente (18 - 25ºC):

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente 24 horas

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

30  dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2  tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura ambiente (18 - 25ºC)

Estabilidade

Temperatura ambiente (18 - 25ºC): até 24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Parâmetros de Qualidade:

  • Porcentagem de bases-alvo com pelo menos 10 leituras: 99,9%
  • Número médio de vezes que cada base foi lida: 75
  • Número de sequências geradas: 33.959.514
Restrições-

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